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        1.    质谱的今天

         

        [    [基因分子诊断]目前,以二代基因测序(Next Generation Sequencing, NGS)为代表的分子诊断技术已在世界范围内兴起, 成为当今最为流行的医学研究手段。通过与正常人群的基因对比,基因测序能够甄别出每个患者所特有的“致病基因”,为个体化医疗提供治疗靶向。个体化医疗不但由于药物针对性强而疗效好,还能杜绝药物滥用、节省医药资源,因而成为现代医学发展新趋势。

         

              [蛋白质分子诊断]“致病基因”仅仅携带遗传信息,并不能直接引发疾病,也不能决定疾病的转归,而是需要将致病信息传达给基因功能的实施者——蛋白质才能最终引发疾病并决定疾病转归。因此,基因测序只是人类在分子水平上认识疾病所迈出的第一步,而第二步则需要由针对蛋白质的分析来完成。

         

              [蛋白质谱的今天]蛋白质分析包括鉴定(即确认蛋白质为致病基因所编码)和定量两方面。目前,蛋白质鉴定主要依靠质谱技术对蛋白质进行测序分析,而定量研究主要是借助抗体通过抗原-抗体结合来间接反映。以往的蛋白质分析手段步骤繁琐、鉴定与定量平台整合性差、效率低,精确度、灵敏度和可重复性差,远远无法达到基因测序成果向临床应用转化所需的技术指标,导致众多候选“致病基因”囤积,得不到有效验证,更无法应用于个体化医疗。直到最近两年,原来只具备鉴定功能的蛋白质谱测序技术在分辨率和精确程度上发生了“质”的飞跃,得以在2014年完成了人类全蛋白谱鉴定,并开发出强大的蛋白质相对定量和绝对定量功能,使蛋白质分子诊断成为可能。

         

              [谱天特色]谱天公司团队通过自身努力,将新一代质谱蛋白质鉴定和定量功能巧妙结合,实现了顶级蛋白质分析技术与基因测序平台的完美对接,并提出了“后基因组时代是蛋白质谱时代”的纲领。依托于基因测序产业如火如荼的大市场,谱天公司将以团队所专长的高端蛋白质谱技术对基因平台所发现的“致病基因”进行应用转化,向医疗单位及制药企业提供蛋白分子诊断服务,籍以推动个体化诊疗的发展进程。